Istraživači su otkrili genetski uzorak poremećaja krvih sudova koji može izazvati smrtonosno krvarenje i srčani napad.
Naime, istraživači sa londonskog Instituta dječijeg zdravlja su vodili studiju te su rekli kako su postigli ogroman napredak u razumijevanju i liječenju arteriovenske malformacije. Sada vjeruju kako bi se ova bolest mogla i liječiti, a može uzrokovati oticanje i unakaženost lica.
AVM je abnormalna kolekcija krvnih sudova u kojima arterijska krv visokog pritiska direktno napaja vene pod niskim pritiskom.
Timovi iz Londona, Edinburgha i Cambridge-a su zajedno učestvovali u ovom istraživanju i uzeli su uzorak od 160 djece sa visokom koncetracijom krvih sudova. Našli su četiri pogrešna gena koji bi mogli uzrokovati ovu bolest. Iste te genske mutacije mogle bi uzrokovati i neke vrste raka.
Sada postoji nekoliko linceciranih lijekova za rak koji bi se mogli liječiti sa lijekom za ovu bolest.
Nikki – djevojka koja boluje od ATV-a
Jedna od pacijentica u ovom istraživanju bila je i Nikki Christou od 13. godina. Ona ima AVM bolest na desnoj strani lica i lobanji i može joj se desiti ovo krvarenje u bilo koje vrijeme.
“Može biti zaista strašno jer krv ne izlazi samo iz mog nosa, već i iz grla i usta, a ako sam jako loše,krv izlazi umjesto mojih suza tako da plačem krv – umjesto suza”, rekla je ona za BBC.
Do sada je imala 30 operacija i stotine ambulantnih sastanaka.
Nakon ovog istraživanja, Nikki je jedna od dvoje pacijenata koji uzimaju lijek za rak čiji je cilj genska mutacija u njenoj bolesti.
A Nikki ima i svoj You Tube kanal – Nikki Lilly sa 300.000 pretplatnika te je osvojila i nagradu 2016. godine – CBBC.
Njena poruka je da “ne cijenimo knjigu po koricama, jer bitno je šta se nalazi u ljudima – ne izgled, već unutrašnjost i srce jednog čovjeka”.
(I.S.)