U Organizacionoj jedinici Klinička patologija, citologija i humana genetika KCUS-a vrše se brojne dijagnostičke analize, od krucijalnog značaja za određivanje optimalne terapije i toka liječenja najtežih oboljenja. Nedavno je u ovoj OJ u rad uvedena i klonalnost T PCR metodom, čime je KCUS postao prva zdravstvena ustanova u našoj zemlji koja pruža ovu vrstu dijagnostičke usluge.
Prema riječima šefice OJ Klinička patologije, citologija i humana genetika, prof.dr Nurije Bilalović, do samo prije dvije sedmice ova analiza radila se izvan naše zemlje, a uzorci su obično slati na Onkološki Institut u Ljubljanu, čiji Molekularni tim ovu metodu koristi više od 15 godina.
“Naš inženjer laboratorijske tehnologije zajedno sa dva biologa su u laboratoriji Molekularne patologije razvili uspješno metodu, a rezultate prve analize smo provjerili u laboratorijima izvan BiH. Limfomi čine heterogenu skupinu malignih bolesti T i B-stanica, uglavnom limfocita, rijetko i prirodno ubilačkih stanica. Specifične su citomorfologije i histomorfologije, nastaju uslijed genetskih grešaka, a dijagnoza i klasifikacija limfoma se temelji na kliničkoj slici, morfologiji i imunološkim i genetskim značajkama stanica. Procjena klonalnosti gena imunoglobulina (IG) i/ili T-ćelijskih receptora (TR) važna je pomoć u dijagnozi limfoproliferativnih bolesti”, kazala je Bilalović.
Osim navedene analize, u okviru Dijagnostike KCUS-a u narednim sedmicama u rad će biti uvedeno niz dodatnih analiza od velikog značaja za uspostavljanje pravilne dijagnoze, te shodno tome određivanje terapije i usmjeravanje liječenja. Posebno je značajno određivanje MGMT metilacijskog skora za predviđanje koristi od TMZ terapije kod pacijenata sa IDHmt gliomom niskog stepena kao usmjeravanje odluka o liječenju te testiranje glioma visokog gradusa IDH1wt kod mlađih pacijenata.
“Također, proširujemo panel testiranja pacijenata sa akutnom mijeloničnom leukemijom/AML, do sada smo radili NPM1 I FLT3, a za dvije sedmice počinjemo testirati prisutnost IDH1 i IDH2 mutacija pacijenata. Da bi se aplicirala ciljana terapija, pacijente je potrebno testirati molekularnim analizama, koje mogu dati mnogo informacija o stanju tumora, uključujući kako će pacijent odgovoriti na lijek i kakva je prognoza i tok bolesti i liječenja. Trenutno jedini u državi imamo certifikate za ALK, ROS, PD-L1, imunohistohemijsko testiranje nemikrocelularnih karcinoma pluća (NSCLC) i molekularna testiranja RAS, BRAF i EGFR za karcinome pluća i kolona, a obučeni smo kroz certificirane centre za imunohistohemijsko testiranje markera odgovora na imunoterapiju (ROS, PD-L1)”, naglasila je Bilalović.
Navodi da se na Cobas aparatu radi molekularno testiranje za dokazivanje specifičnih mutacija, čijim uvođenjem je KCUS jedini centar u Federaciji BiH koji pruža akreditirana molekularna testiranja pacijenatima sa karcinomom pluća, debelog crijeva i malignog melanoma.
“Također smo kompletirali dijagnostiku za tumore mozga, uvođenjem novih imunohistohemijskih testiranja koji su kompatibilni molekularnim, a iste nastojimo proširiti uvođenjem NGS u rutinski rad. Od prošle godine naša OJ je uvela testiranje pacijenta koji su na terapiji 5-fluorouracilom (5-FU) i irinotecanom, na prisutnost gena DPYD i UGT1A1 koji metaboliziraju kemoterapijske lijekove i utiču na tolerantnost na lijek. Primjena terapije vođene DPYD -om i UGT1A1 prije tretmana pokazala se povećanom sigurnošću i smanjenjem hospitalizacija i povezanih troškova kod pacijenata s gastrointestinalnim karcinomom. Sve veći broj biomarkera za koje onkolozima trebaju informacije za donošenje odluka o liječenju zahtijevao je pomak ka sveobuhvatnijem genomskom profiliranju kroz sekvenciranje sljedeće generacije (NGS). Završena je edukacija jednog biologa i dva mlađa patologa za molekularnu dijagnostiku, te se planira uvođenje opštih NGS panela koji mogu identificirati nove markere i na taj način ponuditi dodatne mogućnosti liječenja”, poručila je Bilalović.
U narednim mjesecima očekuje se dodatno proširenje molekularnih dijagnostičkih panela koji vode u personaliziranu terapiju i ciljano liječenje pacijenata pod sloganom “Nije bitno kako se zovem, nego na koju terapiju reagujem” – saopćeno je iz KCUS-a.